Oxford: zanimiva študija – Oktober 2008

Objavljena je bila zelo zanimiva študija, ki na vzorcu preko 250 000 otrok dokazuje, da z naraščanjem starosti staršev ob rojstvu otroka, narašča tudi možnost avtistične motnje pri otroku. Dokaj pričakovano, zato pa je bolj zanimiva druga ugotovitev, da je delež avtističnih otrok najvišji med prvorojenci in da z vsakim naslednjim otrokom pada.
Avtorji ponudijo nekatere možne razlage in (seveda) se najprej podajo na področje genetike, kasneje pa vendarle ne morejo mimo možnih vplivov okolja: “Another possible factor that could lead to the observed birthorder effect is exposure to potentially neurotoxic, fat-soluble chemicals accumulated in maternal tissue that have been passed to offspring transplacentally or through breast milk. Because of accumulation over a lifetime, the load of such neurotoxins transmitted might be expected to be highest for firstborn children, particularly when combined with advanced maternal age.”
Poznani so številni nevrotoksini, ki prehajajo placento, se nabirajo v materinem mleku in za živo srebro je celo ugotovljeno, da so koncentracije Hg v krvi večje pri plodu kot pri nosečnici. Včasih je dovolj samo en napačen korak, da se sproži plaz in tako se nadaljuje tudi ta zgodba – znano je, da imajo z okoljskimi toksini bolj obremenjene matere pogosteje prezgodnji porod, otroke z nizko porodno težo, lahko pa imajo otroci tudi že kar konkretne zdravstvene težave, najsi bodo to nevrološke motnje, teratogenost ali pa celo smrt dojenčka. Znano je tudi, da je med prezgodaj rojenimi otroci in tistimi z nizko porodno težo pogostejši avtizem. Razpravljamo lahko le še o tem, koliko lahko okoljski dejavniki vplivajo na razvoj avtizma tudi še po rojstvu otroka.
Kaj pa vemo na tem področju o genetiki, da je omenjena kot prva možna razlaga rezultatov analize? Katere znane mutacije pri materah ali pri očetih imajo avtorji v mislih, ki bi bolj vplivale na prvorojence kot na kasneje rojene otroke? Ali se starši po rojstvu otroka gensko konsolidirajo?
To je pač del današnje folklore, da ob zvokih avtizma zaplešemo najprej genski valček, drugače pa je ta študija zaradi predstavljenih dejstev zelo dobrodošla in dobro izhodišče za nadaljevanje preiskav prav na področju okoljskih faktorjev. Tudi v Sloveniji imamo strokovnjake – prisluhnimo jim!
Celotna študija je tukaj